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Molekulargenetische Diagnostik

Epidermolysis bullosa und andere Genodermatosen haben ihre Ursache in genetischen Mutationen. Diese Genveränderungen zeigen durch ihre Genotyp-Phänotyp Korrelation (= Zusammenhang zwischen der jeweiligen genetischen Veränderung und der sichtbaren Ausprägung der Krankheitssymptome) Auswirkungen auf den Krankheitsverlauf und sind für die Prognose maßgebend.

Für die genetische Routinediagnostik nutzen wir heute das Verfahren des Next-Generation-Sequencing (NGS). Die Methode hat die Suche nach der jeweiligen krankheitsauslösenden Mutation bei EB-Betroffenen vereinfacht und dazu geführt, dass die genetische Diagnose präziser, schneller und mit weniger Kostenaufwand gestellt werden kann. Obwohl das klinische Bild den erfahrenen ÄrztInnen oft schon entscheidende Hinweise auf den vorliegenden EB-Typ gibt, ist die genaue Kenntnis der zugrundeliegenden Mutation(en) ganz besonders wichtig für eine genetische Beratung der Betroffenen und deren Familien. Bei schweren Formen der EB wird betroffenen Familien eine spezielle Art der Analyse, die Pränataldiagnostik angeboten.

Eine große Bedeutung hat die Aufklärung der Mutationen für zukünftige gentherapeutische Anwendungen und das Bereitstellen von Modellsystemen in der Zellkultur. Dies ist nur durch Gewebespenden der Betroffenen und Isolierung von Zellen für die Laborarbeit möglich.

Neben der genetischen Diagnostik wird NGS zunehmend auch in der Forschung am EB-Haus eingesetzt. Es wäre hier zum Beispiel die Untersuchung von Mosaizismen (Mischvorkommen, einige, lokal abgegrenzte Bereiche der Haut sind nicht betroffen) in der Haut zu nennen.

 

Schwarz: korrekte/gesunde Gensequenz
Rot: mutierte/veränderte Gensequenz
Jeder Buchstabe steht für eine der vier Basen der DNA. Diese sind in einem bestimmten Gen immer nach einer genauen Reihenfolge angeordnet. Kommt es zu einer Änderung in dieser Reihenfolge (oder auch Löschung oder Wiederholung einzelner Abschnitte), wird kein/ein nicht funktionelles Protein hergestellt.
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