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Forschungsthemen

Aufgrund des komplexen klinischen Krankheitsbildes von EB richtet sich die Forschung im EB-Haus auf verschiedene Schwerpunkte.

Kausaltherapie. Dieser Ansatz bezieht sich auf Strategien, welche die Grundursachen der Krankheit beseitigen. Diese können auf der Ebene der DNA, der RNA oder des Proteinprodukts korrigiert werden. Unser ultimatives Ziel ist die stabile und nachhaltige Herstellung des funktionellen Proteins bei PatientInnen. Daher untersuchen wir parallel dazu Strategien, um mögliche Abstoßungsreaktion des wiederhergestellten Proteins durch das Immunsystem der PatientInnen zu reduzieren bzw. zu verhindern.

Wundheilung. Unsere Wundheilungsforschung befasst sich unter anderem mit der Umwidmung von bereits klinisch zugelassenen Medikamenten zur effektiven Behandlung von EB-Wunden. Zwei dieser Substanzen, die in unseren Forschungsprojekten identifiziert wurden, befinden sich derzeit in klinischen Studien. Da sich chronische Wunden im Laufe der Zeit zu Krebs entwickeln, konzentrieren wir uns auch auf die molekulare und zelluläre Charakterisierung von EB-Wunden. Wir wollen klären, warum einige Wunden heilen und andere chronisch werden, um eines Tages diejenigen Wunden zu identifizieren, die ein erhöhtes Risiko haben chronisch und damit potenziell bösartig zu werden.

Krebs bei EB. Aggressiver Hautkrebs ist eine schwerwiegende Komplikation, die hauptsächlich bei rezessiv dystropher EB auftritt. Unser Ziel ist die Entwicklung effektiver und evidenzbasierter Therapien gegen diesen lebensbedrohlichen Krebs. Dazu brauchen wir Grundlagenforschung, um zu verstehen, warum sich bei PatientInnen Tumore entwickeln, welche Faktoren zu diesem Prozess beitragen und wie sich die Krebszellen von nicht-entarteten Zellen unterscheiden. Auf diese Weise können wir geeignete Marker für die Früherkennung identifizieren, welche auch als Ziel für neue therapeutische Strategien dienen können.

Ressourcenentwicklung. Da es sich bei EB um eine seltene Erkrankung handelt, ist PatientInnenmaterial (v.a. Hautzellen welche im Labor analysiert werden können) sehr rar. Daher benötigen wir gute prä-klinische Modelle, welche die Testung von neuen Behandlungsansätzen im Labor ermöglichen, bevor diese in klinische Studien umgesetzt werden können. Die Entwicklung neuer und zuverlässiger Modelle kann wichtige Tools für alle weiteren Fragestellungen zur Verfügung stellen und damit die Übersetzung der Laborforschung in die Klinik vorantreiben.

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