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Mag. Alfred Klausegger

Lab Manager / Diagnostik

Wissenschaftliches Interesse

Diagnostik und Therapie der Epidermolysis bullosa. Seit 2015 liegt mein Fokus auf einer neuen Methode der Sequenzierung, der "Next Generation Sequenzierung", die mittlerweile für die Diagnostik ein unverzichtbares Tool darstellt, als auch für wissenschaftliche Fragestellungen im Bereich der Therapie viele Anwendungsmöglichkeiten hat.

Persönliche Interessen

Seit 1991 fliege ich mit Begeisterung Hängegleiter (Drachen). Bevorzugte Fluggebiete sind unsere Alpen und die Kanareninsel Lanzarote.
Seit 2012 teile ich mein Leben auch mit Hund "Merlin" (Altdeutscher Tiger), mit dem ich im Agility Turniersport vertreten bin. Weitere Aktivitäten sind Bergsteigen im Sommer und Langlaufen im Winter.

Curriculum Vitae Alfred Klausegger

Berufliche Laufbahn

Seit 2006
Wissenschaftlicher Mitarbeiter im Labor für Molekulare Therapie am EB-Haus Austria

1998-2005
Wissenschaftlicher Mitarbeiter im Labor für Molekularbiologie der Universitätsklinik für Dermatologie

1997
Zivildienst im Labor für Molekularbiologische Diagnostik im Kinderspital an den Salzburger Landeskliniken

1996-1997
Wissenschaftlicher Mitarbeiter am Institut für Molekularbiologie der Österreichischen Akademie der Wissenschaften (Salzburg)

 

Akademische Laufbahn

1996
Mag. rer. nat., Institut für Molekularbiologie der Österreichischen Akademie der Wissenschaften, Paris Lodron Universität Salzburg
"Molekulare Charakterisierung eines neuen Coronavirus: Puffin Coronavirus"
Arbeitsgruppe: Dr. Reinhard Vlasak

 

Auszeichnungen

2018 Paracelsus Wissenschaftspreis - Platin
2016 Paracelsus Wissenschaftspreis - Bronze
2014 Paracelsus Wissenschaftspreis - Bronze
2012 Paracelsus Wissenschaftspreis - Gold

 

Internationale Forschungsaufenthalte

1999 Studienaufenthalt (Forschungsfeld: Epidermolysis bullosa) bei Prof. Dr. J. Uitto / Dr. Leena Pulkkinen am Department of Dermatology & Cutaneous Biology, Thomas Jefferson University (Philadelphia, USA)

 

Sonstige Qualifikationen

2015 Ion Torrent PGM System Operation Training, Darmstadt
2009 Dienstprüfung des Landes Salzburg mit Auszeichnung (Amt der Salzburger Landesregierung)

Originalartikel

  1. March OP, Lettner T, Klausegger A, Ablinger M, Kocher T, Hainzl S, Peking P, Lackner N, Rajan N, Hofbauer JP, Guttmann-Gruber C, Bygum A, Koller U, Reichelt J.  Gene editing-mediated disruption of epidermolytic ichthyosis-associated KRT10 alleles restores filament stability in keratinocytes. J Invest Dermatol. 2019 Aug;139(8):1699-1710.e6. doi: 10.1016/j.jid.2019.03.1146. Epub 2019 Apr 15.
  2. Jurca C, Bembea M, Kozma K, Klausegger A, Szilagyi A, Jurca A. Epidermolysis bullosa Associated with Type 1 Diabetes Mellitus - Case Report of a Lethal Disease. Journal Rare Disorders: Diagnosis & Therapy 2018 May; 4 (2):6.
  3. Hung CY, Volkmar B, Baker JD, Bauer JW, Gussoni E, Hainzl S, Klausegger A, Lorenzo J, Mihalek I, Rittinger O, Tekin M, Dallman JE, Bodamer OA. A defect in the inner kinetochore protein CENPT causes a new syndrome of severe growth failure. PLoS One 2017 Dec 11;12(12):e0189324.
  4. Hirsch T, Rothoeft T, Teig N, Bauer JW, Pellegrini G, De Rosa L, Scaglione D, Reichelt J, Klausegger A, Kneisz D, Romano O, Secone Seconetti A, Contin R, Enzo E, Jurman I, Carulli S, Jacobsen F, Luecke T, Lehnhardt M, Fischer M, Kueckelhaus M, Quaglino D, Morgante M, Bicciato S, Bondanza S, De Luca M. Regeneration of the entire human epidermis using transgenic stem cells. Nature 2017 Nov 16;551(7680):327-332.
  5. Kocher T, Peking P, Klausegger A, Murauer EM, Hofbauer JP, Wally V, Lettner T, Hainzl S, Ablinger M, Bauer JW, Reichelt J, Koller U. Cut and Paste: Efficient Homology-Directed Repair of a Dominant Negative KRT14 Mutation via CRISPR/Cas9 Nickases. Mol Ther 2017 Nov 1;25(11):2585-2598.
  6. Hainzl S, Peking P, Kocher T, Murauer EM, Larcher F, Del Rio M, Duarte B, Steiner M, Klausegger A, Bauer JW, Reichelt J, Koller U. COL7A1 Editing via CRISPR/Cas9 in Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa. Mol Ther 2017; Nov 1;25(11):2573-2584. 
  7. Prodinger C*, Klausegger A*, Diem A, Bauer JW, Laimer M. Laryngo-onycho-cutaneous (-like) syndrome due to mutated Plectin. J Eur Acad Dermatol Venereol 2017 Aug;31(8):e373-e374. *Equally contributing authors.
  8. Fuentes I, Campos M, Repetto G, Morandé P, Yubero MJ, Gonzalez S, Klausegger A, Schnitzhofer P, Pohla-Gubo G, Bauer J, Palisson F. Molecular epidemiology of junctional epidermolysis bullosa: discovery of novel and frequent LAMB3 mutations in Chilean patients with diagnostic significance. Br J Dermatol 2017 Apr;176(4):1090-1092.
  9. Breitenbach J, Gruber C, Klausegger A, Trost A, Bogner B, Reitsamer H, Bauer JW. Pseudosyndactyly - an inflammatory and fibrotic wound healing disorder in recessive dystrophic epidermolysis bullosa. J Dtsch Dermatol Ges 2015 Dec;13(12):1257-66.
  10. Breitenbach JS, Rinnerthaler M, Trost A, Weber M, Klausegger A, Gruber C, Bruckner D, Reitsamer HA, Bauer JW, Breitenbach M. Transcriptome and ultrastructural changes in dystrophic Epidermolysis bullosa resemble skin aging. Aging (Albany NY) 2015 Jun;7(6):389-411.
  11. Koller U, Hainzl S, Kocher T, Hüttner C, Klausegger A, Gruber C, Mayr E, Wally V, Bauer JW, Murauer EM. Trans-splicing improvement by the combined application of antisense strategies. Int J Mol Sci 2015 Jan 6;16(1):1179-91. 
  12. Lettner T, Lang R, Klausegger A, Hainzl S, Bauer JW, Wally V. MMP-9 and CXCL8/IL-8 are potential therapeutic targets in epidermolysis bullosa simplex. PLoS One 2013 Jul 19;8(7).
  13. Bauer JW, Brandl C, Haubenreisser O, Wimmer B, Weber M, Karl T, Klausegger A, Breitenbach M, Hintner H, von der Haar T, Tuite MF, Breitenbach-Koller L. Specialized yeast ribosomes: a customized tool for selective mRNA translation. PLoS One 2013 Jul 8;8(7).
  14. Klausegger A, Laimer M, Bauer JW. Darier disease. Hautarzt 2013; Jan;64(1):22-5.
  15. Klausegger A, Wiednig M, Urban C, Reiter H, Bauer JW, Aberer W. Successful allogeneic cord blood transplantation in a patient with Evans syndrome leads to correction of hereditary angioedema type I as secondary effect. Bone Marrow Transplant 2012 Sep;47(9):1259-61.
  16. Wertheim-Tysarowska K, Sobczyńska-Tomaszewska A, Kowalewski C, Kutkowska-Kaźmierczak A, Woźniak K, Niepokój K, Klausegger A, Sypniewska-Jutkiewicz J, Stępień A, Bal. Novel and recurrent COL7A1 mutation in a Polish population. Eur J Dermatol 2012; 22 (1):23-8.
  17. Shaiq PA, Klausegger A, Muzaffar F, Bauer JW, Khan MI, Khanum A, Qamar R, Raja GK. Founder mutation c.676insC in three unrelated Kindler syndrome families belonging to a particular clan from Pakistan. J Dermatol 2012; 39 (7):640-1.
  18. Shaiq PA, Klausegger A, Bauer JW, Azam M, Raja GK, Qamar R. Compound heterozygous mutations p.Q1530X and 6103delG in COL7A1 causing recessive dystrophic epidermolysis bullosa in a Pakistani family. J Dermatol 2012; May;39(5):472-4.
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  21. Yiu EM, Klausegger A, Waddell LB, Grasern N, Lloyd LB, Tran K, North KN, Bauer JW, Chow CW, Ryan MR, Murrell DF. Epidermolysis bullosa with late-onset muscular dystrophy and plectin deficiency. Muscle Nerve 2011; 44(1):135-41.
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  23. Murauer EM, Gache Y, Gratz IK, Klausegger A, Muss W, Gruber C, Meneguzzi G, Hintner H, Bauer JW. Functional correction of type VII collagen expression in dystrophic epidermolysis bullosa J Invest Dermatol 2011; 131(1):74-83. 
  24. Frew J, Lim SW, Klausegger A, Chow CW, Tran K, Su J, Orchard D, Varigos G, Sawamura D, Nishie W, Shimizu H, Murrell DF. Autosomal dominant bullous dermolysis of the newborn associated with a heterozygous missense mutation p.G1673R in type VII collagen. Australasian Journal of Dermatology 2011 Nov;52(4):e1-4.
  25. Nischler E, Klausegger A, Huettner C, Pohla-Gubo G, Diem A, Bauer JW, and Hintner H. Diagnostic Pitfalls in Newborns and Babies with Blisters and Erosions. Dermatology Research and Practice 2009; Epub 2010 Jan 20. 
  26. Riedl E, Klausegger A, Bauer JW, Foedinger D, Kittler H. A novel glycine mutation in the COL7A1 gene leading to dominant dystrophic epidermolysis bullosa with intra-familial phenotypical heterogeneity. Pediatric Dermatology 2009; Jan-Feb; 26 (1): 115-7. 
  27. Laimer M, Lanschützer CM, Nischler E, Klausegger A, Diem A, Pohla-Gubo G, Bauer JW, Hintner H. Epidermolysis bullosa hereditaria. Monatsschrift Kinderheilkunde; Springer Medizin Verlag 2008.
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  33. Sadler E, Martin Laimer, Anja Diem, KlauseggerA, Pohla-Gubo G, Muss W, Hachleitner J, Stadlhuber R, Bauer JW, Hintner H. Zahnveränderungen bei junctionaler Epidermolysis Bullosa. Bericht über eine Patientin mit einer Mutation im LamB3 Gen. [Dental Alterations in junctional Epidermolysis Bullosa. Report of a Patient with a mutation in the LamB3 Gene.] J Dtsch Dermatol Ges 2005; 3: 359-363.
  34. Moll PR, Klausegger A, Hintner H, Reischl W, Breitenbach M, Richter K. Identification of vitamin D target genes in human keratinocytes by subtractive screening. J Steroid Biochem Mol Biol 2004 May;89-90:261-7.
  35. Laimer M, Lanschützer CM, Pohla-Gubo G, Klausegger A, Diem A, Riedl R, Bauer J, Hintner H. Epidermolysis Bullosa. Klinik, Diagnostik, Therapie und Vorstellung des Projektes "Epidermolyis bullosa Haus", einem multidisziplinären Zugang zu dieser seltenen Erkrankung. Pädiatrie & Pädologie 2003; 6:30-38. 
  36. Kofler B, Berger A, Santic R, Moritz K, Almer D, Tuechler C, Lang R, Emberger M, Klausegger A, Sperl W, Bauer JW. Expression of neuropeptide galanin and galanin receptors in human skin. J Invest Dermatol 2004 Apr;122(4):1050-3.
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  40. Lanschuetzer CM, Bauer JW, Emberger M, Pohla-Gubo G, Hametner R, Klausegger A, Hintner H. Epidermolysis bullosa hereditaria. Pädiatrische Praxis 2002/2003; 62: 307-328. 
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  43. Klausegger A, Pulkkinen L, Pohla-Gubo G, Dallinger G, Puttinger R, Uitto J, Hintner H, Bauer JW. Is screening of the candidate gene necessary in unrelated partners of members of families with Herlitz junctional epidermolysis bullosa? J Invest Dermatol 2001 Mar;116(3):474-5.
  44. Bauer JW, Rouan F, Kofler B, Rezniczek GA, Kornacker I, Muss W, Hametner R, Klausegger A, Huber A, Pohla-Gubo G, Wiche G, Uitto J, Hintner H. A compound heterozygous one amino-acid insertion/nonsense mutation in the plectin gene causes epidermolysis bullosa simplex with plectindeficiency. Am J Pathol 2001 Feb;158(2):617-25.
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  46. Klausegger A, Strobl B, Regl G, Kaser A, Luytjes W, Vlasak R. Identification of a coronavirus hemagglutinin-esterase with a substrate specificity different from those of influenza C virus and bovine coronavirus. J Virol 1999 May;73(5):3737-43.
  47. Klausegger A, Hell M, Berger A, Zinober K, Baier S, Jones N, Sperl W, Kofler B. Gram type-specific broad-range PCR amplification for rapid detection of 62 pathogenic bacteria. J Clin Microbiol 1999 Feb;37(2):464-6.

Buchkapitel

  1. Klausegger A, Bauer JW. Mutation analysis. In: Life with Epidermolysis bullosa (EB): Etiology, Diagnosis, Multidisciplinary Care and Therapy. Ed.: Hintner H, Fine JD. Springer Berlin, Wien, New York. 2008; 54-64

Übersichtsarbeiten

  1. Laimer M, Lanschützer CM, Nischler E, Klausegger A, Diem A, Pohla-Gubo G, Bauer JW, Hintner H. Hereditary blistering diseases. Symptoms, diagnosis and treatment of Epidermolysis bullosa. Hautarzt 2009 May;60(5):378-88.

2006-2018
Leitung verschiedener Laborkurse im EB-Haus
Geneskin 2006 - Training Course Genodermatosis: Molecular Diagnosis
Geneskin 2007 - Training Course Genodermatosis: Molecular Diagnosis
EADV 2009 - Training Course Genodermatosis: Molecular Diagnosis
EADV 2010 - Training Course Genodermatosis: Molecular Diagnosis
EADV 2012 - Training Course Genodermatosis: Molecular Diagnosis

Betreuung von 4 Masterarbeiten und 2 Fachbereichsarbeiten
Betreuung von 62 Praktika (jeweils 1 Monat)
Betreuung von 15 Zivildienern (jeweils 9-12 Monate)

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