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Studie bestätigt Injektion von genkorrigierten Hautzellen als sicheren Therapieansatz für RDEB

Neue wissenschaftliche Publikation mit EB-Haus Beteiligung

In einer kürzlich durchgeführten internationalen Phase I Studie wurden die Sicherheit und potenzielle Wirksamkeit einer erstmalig in RDEB PatientInnen getesteten ex vivo Gentherapie bestätigt. Die Ergebnisse wurden im wissenschaftlichen Journal JCI insight veröffentlicht.
Die schwere RDEB wird durch Mutationen im Kollagen 7 Gen verursacht, wodurch die Produktion des Kollagen 7 Proteins, und infolge die Bildung der Ankerfibrillen verhindert wird, die den Zusammenhalt der Hautschichten sicherstellen. Dadurch kommt es zu schwerer Blasenbildung.

Trotz weltweiter Forschung gibt es noch keine effiziente und ursächliche Behandlung für RDEB Betroffene. Der derzeit vielversprechendste Ansatz ist eine ex vivo Gentherapie, bei der den PatientInnen Hautzellen entnommen werden, um diese durch Einbringen einer gesunden Kopie des Kollagen 7 Gens unter Verwendung eines viralen Vektors (= modifizierte Viruspartikel, welche den Körper nicht infizieren können) zu korrigieren. Die korrigierten Zellen werden anschließend in die Haut zurückgeführt, wo sie durch die Produktion von Ankerfibrillen für eine gesunde Haut sorgen.

In dieser Studie wurde an 4 erwachsenen RDEB PatientInnen die Sicherheit einer ex vivo Gentherapie untersucht, in der ein als besonders sicher geltender viraler Vektor verwendet wurde, um körpereigene Unterhautzellen (Fibroblasten) zu korrigieren. Alle PatientInnen erhielten je 3 Injektionen mit jeweils 1 Million korrigierter Fibroblasten, die ein gesundes Kollagen 7 Protein herstellten. Sie wurden anschließend über einen Zeitraum von 12 Monaten beobachtet, um die Sicherheit und auch Wirksamkeit der Behandlung zu analysieren.

In keinem/keiner der ProbandInnen wurden durch die Behandlung ausgelöste schwerwiegende Nebenwirkungen beobachtet. Des Weiteren wurde keine Abstoßungsreaktion des neu eingebrachten Kollagen 7 Proteins beobachtet, wodurch die Sicherheit dieser Therapie bestätigt wurde.
In Bezug auf die Wirksamkeit konnte bei zwei von vier ProbandInnen ein signifikanter Anstieg der Kollagen 7 Menge in der injizierten Haut im Vergleich zu nicht behandelter Haut gemessen werden, welcher bis zu 12 Monate anhielt.

Diese Ergebnisse dienen als Grundlage für Folgestudien, um die Wirksamkeit dieser erstmalig angewandten Therapie weiter zu erforschen.


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