PEBLES-Studie: Neue Erkenntnisse zum Verlauf von RDEB

Hintergrund
Die rezessive dystrophe Epidermolysis Bullosa (RDEB) gehört zu den schwersten Formen der Epidermolysis Bullosa (EB) und betrifft nicht nur die Haut, sondern häufig auch innere Organe. Im Verlauf der Erkrankung treten zahlreiche bekannte Komplikationen auf – doch wann genau beginnen sie, und wie häufig kommen sie vor? Diese Fragen werden in der laufenden PEBLES-Studie untersucht, die von DEBRA UK und DEBRA Austria unterstützt wird. Ziel der Studie ist es, den natürlichen Verlauf von RDEB zu erfassen, um die Versorgung und die Entwicklung gezielterer Therapien zu optimieren.

Studienüberblick

Seit mehr als zehn Jahren begleiten ÄrztInnen im Rahmen dieser Studie Menschen mit verschiedenen RDEB-Subtypen aus unterschiedlichen Altersgruppen, um den Verlauf der Symptome systematisch zu dokumentieren und zu analysieren. Besonderes Augenmerk liegt dabei auf RDEB-spezifischen Begleiterscheinungen wie Schluckbeschwerden, Einschränkungen der Handbeweglichkeit, Herzproblemen sowie dem erhöhten Risiko für aggressive Hautkrebserkrankungen. Die kontinuierliche Datenerhebung und die Dokumentation der Erfahrungen der Betroffenen bieten wertvolle Einblicke in die Entwicklung dieser Komplikationen über die Zeit.

Wichtige Ergebnisse zur Optimierung der Versorgung und zum Vorantreiben der Forschung

Die bisherigen Ergebnisse von 62 StudienteilnehmerInnen zeigen, dass Personen mit der schwersten Form von RDEB diese Komplikationen früher und häufiger entwickeln. Diese Erkenntnisse ermöglichen es ÄrztInnen, Behandlungen frühzeitig einzuleiten und besser auf die individuellen Bedürfnisse der Betroffenen einzugehen.

Darüber hinaus stellen die gesammelten Daten eine wertvolle Grundlage für zukünftige Forschung dar. Sie tragen dazu bei, klinische Studien gezielt zu planen und relevante Endpunkte zu definieren. Auf dieser Grundlage können neue Behandlungen entwickelt werden, die auf einem fundierten Verständnis der langfristigen Auswirkungen von RDEB basieren. Die Erkenntnisse der PEBLES-Studie verdeutlichen auch, wie wichtig eine kontinuierliche medizinische Betreuung für Menschen mit RDEB ist, und wie medizinische Fortschritte zur nachhaltigen Verbesserung ihrer Lebensqualität beitragen können.

Die ursprünglich nur in Großbritannien durchgeführte Studie wurde kürzlich auf weitere europäische Zentren ausgeweitet, darunter auch das EB-Haus Austria. RDEB-Betroffene, oder bei Kleinkindern stellvertretend deren Eltern, die im EB-Haus betreut werden, können damit an diesem internationalen Projekt zur Datensammlung teilnehmen.

 

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