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Fortschritte bei der Entwicklung von EB Therapie-Ansätzen im EB-Haus Austria

Neue wissenschaftliche Publikation aus dem EB-Haus

Die vielen unterschiedlichen EB Formen werden durch Mutationen in 20 bekannten EB-Genen verursacht. Trotz enormer Fortschritte in der Entwicklung von Therapieansätzen für EB PatientInnen gibt es bis jetzt keine heilende Therapie und nicht jeder Ansatz ist für jede EB Form anwendbar.

WissenschaftlerInnen aus dem EB-Haus haben in einem Übersichtsartikel in der Fachzeitschrift „Experimental Dermatology“ zusammengefasst, welche Therapieansätze im EB-Haus für EB PatientInnen untersucht werden und welche Methoden zur Genkorrektur in Entwicklung sind.  

Derzeit wird in erwachsenen DEB PatientInnen eine medikamentöse Tumortherapie zur palliativen Behandlung des aggressiven EB Hautkrebses geprüft. Dabei wird der Antikörper Nivolumab injiziert, dessen Wirksamkeit bereits in anderen Hautkrebsarten gezeigt wurde. Nivolumab soll die körpereigene Immunabwehr aktivieren, um die Tumorzellen zu bekämpfen.

Eine weitere Studie untersucht die Wirkung der Vitamin D Salbe auf die Wundheilung und Immunabwehr gegen schädliche Mikroorganismen in den Wunden von DEB PatientInnen. Die Salbe zeigte in einer Vorstudie positive Wirktendenzen. Ziel ist es nun, eine verbesserte Wundheilung durch die topische Vitamin D Therapie im Vergleich zu Placebo nachzuweisen.

Kürzlich haben die EB-Haus ForscherInnen die Diacerein Salbe, mit dem Wirkstoff aus der Rhabarberwurzel, an 17 EBS PatientInnen erfolgreich getestet. Die Diacerein Salbe zeigte im Vergleich zur Placebo Salbe eine Verringerung der Blasen ohne Auftreten von Nebenwirkungen.

Die ex vivo Genersatztherapie verspricht eine dauerhafte Schließung von Wunden durch die Transplantation einer Haut aus körpereigenen Stammzellen, in die mithilfe eines Virus ein gesundes Gen eingeschleust wird. Diese Therapie wurde bisher an 3 JEB PatientInnen mit Mutationen im Laminin Gen erfolgreich und ohne Nebenwirkungen angewandt, und wird derzeit für RDEB und JEB PatientInnen mit Mutationen am Kollagen 7 bzw. Kollagen 17 Gen vorbereitet.

Das EB-Haus Team forscht zusätzlich an der virus-freien ex vivo Gentherapiemethode CRISPR, die den fehlerhaften Genabschnitt rausschneidet und durch einen gesunden ersetzt, um das Gen in den Zellen dauerhaft zu reparieren. Weitere Ansätze wie Trans-splicing oder Exon skipping verwenden Reparaturmoleküle, welche die Hautzellen nur vorübergehend reparieren und daher wiederholt angewandt werden müssen. Derzeit wird an einer effizienten und schmerzarmen Methode für den Transport solcher Reparaturmoleküle in die Haut geforscht.

Im englischen Übersichtsartikel sind überdies alle aktuellen weltweiten EB-Therapiestrategien aufgelistet.

Den vollständigen Artikel finden Sie hier.

 

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