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Seltene Formen von EBS

(Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie; Epidermolysis bullosa simplex mit Pylorusatresie)

Seltene Formen von EBS werden durch Veränderungen in den Genen für das Eiweiß Keratin 5 oder Keratin 14 oder Plektin verursacht. Der Erbgang kann dominant oder rezessiv sein.

Neben den bekannteren Formen von EBS, denen wir jeweils ein eigenes Kapitel gewidmet haben, gibt es auch besonders seltene Formen dieser bereits seltenen Erkrankungsgruppe. In diesen Fällen kann es sein, dass in einem Land nur einzelne oder auch überhaupt keine Betroffenen mit dieser Erkrankung leben. Entsprechend wenig ist über den Verlauf dieser Erkrankungen bekannt. Daher ist es in diesen Fällen besonders wichtig sich mit einem spezialisierten Zentrum in Verbindung zu setzen und auf regelmäßige fachärztliche Kontrollen zu achten, um den Verlauf der Erkrankung genau beobachten zu können.

In den folgenden pdf-Dokumenten erhalten Sie Informationen, die für diese EB-Unterformen relevant sind.