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Schwere rezessiv dystrophe EB

(Auch schwere RDEB oder RDEB schwer, früherer Name: schwer generalisierte RDEB)

Alle Formen von dystropher EB werden durch Veränderungen im Gen für das Eiweiß Kollagen 7 verursacht. Die einzelnen Formen von DEB unterscheiden sich darin, wieviel funktionsfähiges Kollagen 7 gebildet wird. Bei schwerer rezessiv dystropher Epidermolysis bullosa (RDEB) ist der Erbgang rezessiv.

In den folgenden pdf-Dokumenten erhalten Sie Informationen, die speziell für diese EB-Unterform relevant sind.

Das Wichtigste in Kürze

  • Die Blasen werden in der unteren Hautschicht gebildet
  • Die Blasenbildung ist sehr ausgeprägt
  • Mangelernährung und Wachstumsverzögerungen sind häufig
  • Verkrümmungen und Verwachsungen der Finger führen zu einem Verlust der Greiffunktion

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