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Intermediäre rezessiv dystrophe EB

(Auch intermediäre RDEB oder RDEB intermed, früherer Name: generalisierte RDEB)

Alle Formen von dystropher EB werden durch Veränderungen im Gen für das Eiweiß Kollagen 7 verursacht. Die einzelnen Formen von DEB unterscheiden sich darin, wieviel funktionsfähiges Kollagen 7 gebildet wird. Bei intermediärer rezessiv dystropher Epidermolysis bullosa ist der Erbgang rezessiv.

In den folgenden pdf-Dokumenten erhalten Sie Informationen, die speziell für diese EB-Unterform relevant sind.

Das Wichtigste in Kürze

  • Die Blasen werden in der unteren Hautschicht gebildet
  • Die Blasenbildung kann sehr ausgeprägt sein
  • Veränderungen der Finger- und Zehennägel, Verkrümmungen der Finger und Zehen und Ernährungsprobleme sind häufig

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