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Genetica

L'Epidermolisi Bollosa (EB) è una malattia di carattere genetico, la cui causa è pertanto da ricercare nei caratteri ereditari di un individuo.

I processi che avvengono nei nostri caratteri ereditari sono complicati e difficili da comprendere; in questo campo, tra l'altro, ancora tante sono le questioni non ancora chiarite. È quindi naturale che, rispetto alla questione dell'ereditarietà nel caso dell'EB, ci si pongano continuamente parecchie domande e non manchino i malintesi.   In questa sede riepiloghiamo i processi complessi rilevanti rispetto all'ereditarietà e tentiamo di illustrarvi le ripercussioni delle mutazioni genetiche all'origine dell'EB.

Nozioni principali

  • I geni sono i portatori dei nostri caratteri ereditari.
  • La causa dell'EB risiede in mutazioni a carico di singoli geni.
  • Questi geni mutati possono venire trasmessi secondo diverse modalità:
  • recessiva:
    • la malattia si manifesta in questa famiglia quasi sempre in modo del tutto inaspettato
    • di norma entrambi i genitori sono portatori (sani) del gene in questione
  • dominante:
    • quasi sempre in una famiglia vi sono già uno o più soggetti affetti dalla malattia
    • di norma uno dei genitori è egli stesso affetto da EB
  • Esistono una serie di eccezioni rispetto a questi casi standard, anche nell'EB!
  • Una consulenza genetica accurata è importante per garantire una migliore comprensione dell'EB.
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