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Epidermolisi bollosa distrofica (EBD)

L'espressione Epidermolisi Bollosa Distrofica è l'iperonimo di tutte le forme di EB in cui le lesioni bollose si formano nel derma.

Il termine "distrofico" deriva originariamente dalle due sillabe greco-antiche "dys", che esprime il significato di "malfunzionamento", "alterazione", "anomalia", e "trophia", che si riferisce a "nutrimento", "crescita". Tali forme devono il loro nome al fatto che le persone che ne sono affette sofforno più spesso delle altre di complicati problemi nutrizionali.

 

Nozioni principali

  • L'espressione Epidermolisi Bollosa Distrofica (EBD) è l'iperonimo di tutte le forme di EB in cui la formazione di lesioni bollose interessa il derma, ossia lo strato sottostante l'epidermide.
  • L'EBD è causata da varie mutazioni in un determinato gene, ossia il gene che codifica per il collagene 7.
  • Le modalità di trasmissione ereditaria sonso diverse: esistono forme di EBD trasmesse con modalità recessiva e forme di EBD trasmesse con modalità dominante.
  • Le singole varianti sono tra loro assai diverse, a seconda dal fatto che il collagene 7 sia totalmente assente, ridotto e/o limitato nella propria funzione.
  • La formazione di lesioni bollose sulla pelle è spesso accompagnate da disturbi collaterali (cointeressamento delle mucose, alterazioni a carico delle mani, ecc.).
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