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Physician at the EB House examines the hand of a butterfly child

La malattia

La pelle umana è costituita da diversi strati. Tra questi, l'epidermide rappresenta lo strato più esterno. L'aggettivo "bollosa" significa "caratterizzata da bolle" e il suffisso "-lisi" significa "dissoluzione", "separazione". Ecco perché il termine epidermolisi bollosa potrebbe essere tradotto letteralmente come "distacco dell'epidermide correlato alla presenza di bolle".

Il concetto di epidermolisi bollosa non designa soltanto un'unica malattia della pelle, besnì racchiude un vasto gruppo di malattie clinicamente e geneticamente distinte. Il fattore che le accomuna è rappresentato dalla formazione di lesioni bollose già in seguito a leggere sollecitazioni mecchaniche sulla pelle e/o sulle mucose. Esistono molteplici sottotipi di epidermolisi bollosa che differiscono l'uno dall'altro proprio a seconda dello strato della pelle in cui avviene la formazione di bolle e in base al punto esatto nel quale possa essere individuata la causa genetica. Inoltre, in relazione ad alcune specifiche varianti, insorgono disturbi collaterali e si osservano particolari caratteristiche.

Nozioni principali

  • Un fattore comune fra tutte le varianti di EB è la formazione di lesioni bollose già in seguito a leggere sollecitazioni meccaaniche sulla pelle
  • A causa di mutazioni genetiche viene a mancare, per ciascuna singola variante di EB, un particolare elemento costitutivo dell'ancoraggio reciproco degli strati della pelle oppure tale elemento non è del tutto funzionante
  • Le singola varianti di EB si possono suddividere
    • a seconda dello strato di pelle nel quale si formano le bolle
    • a seconda della molecola proteica mancante
    • a seconda del punto esatto in cui avviene la mutazione genetica
    • a seconda del livello di gravità e
    • a seconda di disturbi collaterali, anch'essi causati dalla molecola mancante
  • Nonostante i nomi possano sembrare simili, le singole varianti di EB possono essere di fatto molto diverse l'una dall'altra!
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