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Ein Überblick über die Fortschritte bei möglichen Therapie-Ansätzen für EB

Neue Publikation der Arbeitsgruppe Koller

Bis heute gibt es keine Heilung für EB, und nicht jede Therapie ist für jede EB Form anwendbar. Daher wurden in den letzten Jahrzehnten unterschiedliche Ansätze entwickelt, die in einem Übersichtsartikel in der Fachzeitschrift "Expert Opinion on Orphan Drugs" zusammengefasst wurden.

Ziel dieser Therapien ist es, die fehlerhafte Gen-DNA, oder deren Abschrift (=RNA) in den Hautzellen zu reparieren oder zu ersetzen, um infolge ein gesundes Protein für den Zusammenhalt der Hautschichten zu erhalten.

Bei der bereits an Patienten angewandten Genersatztherapie werden Hautzellen aus einem Stück Haut entnommen. Mithilfe eines Virus wird in die Zellen ein intaktes Gen eingebracht, und aus den korrigierten Zellen eine dünne Haut gezüchtet, die auf Wunden transplantiert wird. Dabei müssen in der transplantierten Haut korrigierte Stammzellen enthalten sein, da diese für deren permanenten Erhalt sorgen. Da es nicht einfach ist, Stammzellen aus der Haut zu gewinnen, wurden Ansätze entwickelt, normale Hautzellen in der Zellkultur zu Stammzellen "umzuprogrammieren". Für deren Verwendung am Patienten müssen allerdings noch Sicherheitsaspekte geklärt werden.

Obwohl bei der Genersatztherapie an EB-Patienten noch nie Nebenwirkung aufgetreten sind, birgt die Verwendung eines Virus ein Restrisiko einer Tumorentwicklung. Daher wird viel Forschung in virus-freie Gentherapiemethoden wie CRISPR oder TALEN investiert, die auch als Genschere bezeichnet werden, da sie den fehlerhaften Genabschnitt rausschneiden und durch einen gesunden ersetzen. Dadurch wird das Gen in der Zelle dauerhaft repariert.

Weitere Ansätze verwenden Reparaturmoleküle, um die Gen-Abschrift zu korrigieren. Diese RNA-Ansätze, wie Trans-splicing oder Exon skipping, führen zu keiner dauerhaften Korrektur und müssen deshalb wiederholt angewandt werden. Derzeit werden Möglichkeiten untersucht, die Reparaturmoleküle möglichst effizient und schmerzfrei direkt in die Haut zu schleusen.

Jede dieser Therapien hat das Potential, EB Symptome zu lindern und die Lebensqualität von EB-Patienten zu verbessern.

Den Artikel finden Sie hier.

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