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Genetik

EB ist eine Erkrankung, die genetisch bedingt ist, das heißt also, dass die Ursache dafür in den Erbanlagen eines Menschen zu finden ist.

Die Vorgänge in unseren Erbanlagen sind kompliziert und schwierig zu verstehen, es gibt hier auch noch viele ungeklärte Fragen. Daher gibt es natürlich auch immer wieder viele Fragen und auch Missverständnisse zum Thema Vererbung bei EB. Wir fassen hier die komplexen Vorgänge zusammen, die bei der Verebung eine Rolle spielen, und versuchen, Ihnen die Auswirkungen der genetischen Veränderungen, die zu EB führen, nahe zu bringen.

Das Wichtigste in Kürze

  • Gene sind die Träger unserer Erbanlagen
  • Die Ursache für EB liegt in Veränderungen in einzelnen Genen
  • Diese veränderten Gene können auf verschiedenen Wegen vererbt werden:
  • Rezessiv:
    • die Erkrankung tritt in dieser Familie meist völlig überraschend auf
    • im Regelfall sind beide Eltern (gesunde) Träger des betreffenden Gens
  • Dominant:
    • meistens gibt es bereits einen oder mehrere Betroffene in einer Familie
    • im Regelfall ist ein Elternteil selbst von EB betroffen
  • Es gibt eine Reihe von Ausnahmen von diesen Regelfällen, auch bei EB!
  • Eine ausführliche genetische Beratung ist wichtig für ein besseres Verständnis von EB
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