Zu allgemeinen Informationen für alle EB-Formen
Dystrophe Epidermolysis bullosa (DEB)
Dystrophe Epidermolysis bullosa ist der Überbegriff für alle Formen von EB, bei denen die Blasen in der Lederhaut/Dermis gebildet werden.
„Dystroph“ kommt ursprünglich von den altgriechischen Silben „dys-“ für „schlecht“ und „trophein“ für „ernähren“, „wachsen“. Dass Betroffene mit diesen Formen häufiger als die anderen mit schwierigen Ernährungsproblemen zu kämpfen haben, hat diesen Formen den Namen gegeben.
Bei DEB sind neben der Blasenbildung an der Haut im Regelfall zusätzliche Probleme zu beobachten, auf die wir bei den einzelnen Formen näher eingehen.
Unterformen von dystropher EB
Bei allen Formen von DEB ist immer derselbe Baustein bzw. immer dasselbe Eiweißmolekül von genetischen Veränderungen betroffen, nämlich das Kollagen 7. Diese Veränderungen können nun dazu führen, dass dieses Kollagen 7 völlig fehlt, stark reduziert oder in seiner Funktion etwas eingeschränkt ist. Je nachdem gibt es unterschiedliche Schweregrade von DEB. Es ist daher bei Verdacht auf DEB wichtig, die exakte Diagnose zu kennen, wenn man sich auf den weiteren Verlauf der Erkrankung einstellen möchte.
Das Wichtigste in Kürze
- Dystrophe Epidermolysis bullosa (DEB) ist der Überbegriff für alle Formen von EB, bei denen die Blasenbildung in der unteren Hautschicht, der Lederhaut/Dermis, stattfindet
- DEB wird durch unterschiedliche Veränderungen an einem bestimmten Gen, dem Gen für Kollagen 7, verursacht
- Die Erbgänge sind verschieden, es gibt rezessiv und dominant vererbte dystrophe EB-Formen
- Die einzelnen Formen unterscheiden sich deutlich, je nachdem ob Kollagen 7 völlig fehlt, reduziert und/oder in seiner Funktion eingeschränkt ist
- Neben der Blasenbildung an der Haut gibt es oft zusätzliche Probleme (Mitbeteiligung der Schleimhäute, Veränderungen an den Händen, u.a.)