EB-Haus Austria - Centre of Expertise

Europaweite Kompetenz

Im Bericht 2009 des European Union Committee of Experts on Rare Diseases (EUCERD) – in dem ich der vom Bundesministerium entsandte Vertreter für Österreich bin – wird das EB-Haus Austria als einziges Center of Expertise (CoE) in Österreich genannt. Dessen drei Säulen – nämlich die klinische Versorgung (EB-Ambulanz), das EB-Labor und die EB-Akademie – spiegeln die essenziellen Kriterien eines CoE* wieder.

Die Zertifizierungskriterien...

• Fachliche Qualifikation: Klinische und wissenschaftliche Expertise, nachgewiesen durch Publikationen, Forschungsförderungen und Zertifizierungen
• Bekenntnis zur Kooperation und zum Erfahrungs- und Wissensaustausch
• Dokumentation einschlägiger Aktivitäten im Fachgebiet sowie eine Patientenfrequenz, die höher ist als die Prävalenz der Erkrankung
• Abstimmung zwischen den Experten innerhalb des Zentrums, mit anderen Expertenzentren und mit medizinischen Grundversorgungseinrichtungen
• Zugang der Patienten zu einem multidisziplinären Expertenteam
• Globaler, ganzheitlicher Versorgungsansatz, der medizinische und soziale Aspekte einbezieht
• Verbindung von Forschung und medizinischer Versorgung
• Beteiligung an Forschungsaktivitäten auf europäischer und internationaler Ebene
• Informations- und Kommunikationsaktivitäten gegenüber der Öffentlichkeit sowie gegenüber medizinischen Grundversorgungseinrichtungen
• Aus- und Weiterbildungsangebote für medizinisches Fachpersonal sowie Versorgungsrichtlinien und -empfehlungen
• Bestärkung und Erweiterung der Mitwirkungsmöglichkeiten von Patienten und Angehörigen durch Information sowie Aus- und Weiterbildung
• Zusammenarbeit mit Selbsthilfegruppen

...werden im EB-Haus erfüllt

Dazu möchte ich ein paar Blitzlichter auf das EB-Haus werfen, um seine Qualifikation als Centre of Expertise zu verdeutlichen: Im EB-Haus sind bislang 495 Patienten mit Epidermolysis bullosa (EB) aus 27 Ländern – davon 196 aus Österreich – in Evidenz.

Die klinische Versorgung in der EB-Ambulanz folgt einem multidisziplinären Ansatz und daher in enger Kooperation mit verschiedenen Spezialkliniken an den Salzburger Landeskliniken (SALK).

Im EB-Labor wird eine up to date Routine-Diagnostik – z.B. Mutationsanalysen – durchgeführt, welche die Basis für eine adäquate Diagnose (Klassifikation), die notwendige genetische Beratung und im Bedarfsfall eine pränatale Diagnostik bietet sowie vor allem die Grundlage für sämtliche molekular-genetischen Behandlungsansätze (Gen-, Zell-, Proteintherapie) darstellt.

Über die EB-Akademie besteht eine enge Verbindung mit anderen Experten und EB-Zentren auf internationaler Ebene.

Es ist geplant, diese als European Reference Network (ERN) mit Versorgungseinrichtungen in jedem der 27 Mitgliedsstaaten zu institutionalisieren. Es wäre dies nach meinem Wissen das erste Netzwerk bei einer seltenen Erkrankung (= Rare Disease), das sämtliche Länder der Europäischen Union einschließt. Ein ehrgeiziges Ziel!

MR Prim. Univ.-Prof. Dr. Helmut Hintner
Honorarprofessor an der Naturwissenschaftlichen Fakultät der
Universität Salzburg und Ehrenpräsident von DEBRA Austria

*) Quelle: EURORDIS Policy Fact Sheet – Centres of Expertise (Draft recommendations, Oct 2009) und EURORDIS Position Paper on Centres of Expertise and European Reference Networks for Rare Diseases (Feb 2008)