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Forschung im EB-Haus Austria

Dr. Julia Reichelt mit jungen Wissenschaftlerinnen im Labor des EB-Hauses Austria
Dr. Manuela Reisenberger, Nicole Friedl und Dr. Julia Reichelt (von links nach rechts; Foto: R. Hametner)

Die erblichen Formen von EB beruhen auf Mutationen in Genen, deren Funktion für die Stabilität der Haut unerlässlich ist. Als Folge der Mutationen neigt die Haut von EB-Patienten zur Blasenbildung. Sie löst sich bereits bei geringer Belastung ab und es bilden sich zum Teil großflächige Wunden. Im Bereich chronischer Wunden entstehen häufig Plattenepithelkarzinome, die bei EB-Patienten schwer zu erkennen und besonders schwer zu therapieren sind.

Schwerpunkte der Forschung am EB-Haus sind derzeit:
1) die Entwicklung kausaler Therapien (Editieren von DNA und RNA mit Designer Nukleasen und SMaRT Technologie),
2) das Plattenepithelkarzinom (Prävention durch verbesserte Wundheilung, Früherkennung, Krebstherapie),
3) im Bereich der Grundlagenforschung das hauteigenen Immunsystems und die Ursachen für die Entstehung des Plattenepithelkarzinoms zu verstehen, darüber hinaus die Suche nach epigenetischen Besonderheiten bei EB, die neuen Ansatzpunkte für die Therapieentwicklung liefern können, und
4) den Transport von Therapeutika in die Haut zu optimieren.

Ziel unserer Forschung ist es, Therapien zu entwickeln, die möglichst rasch vom Labor in die Klinik und zum Patienten gelangen.